Pirms nepilna mēneša tapa zināms, ka ar šī gada 1. jūliju ikvienam jaundzimušajam līdzšinējo divu slimību vietā skrīningā pārbaudīs sešas, mazuļa dzīves 48. līdz 72. stundā no papēža paņemot asins paraugu. Vecākiem gan joprojām var būt jautājumi par to, kā šis process notiek, tāpēc portālā "Cālis" Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) pediatre Madara Kreile skaidro, kā tiek konstatētas novirzes skrīningā, kā arī to, kāda ir tālākā rīcība.
Atgādinām, ka līdzās iepriekš skrīningā pārbaudītajām divām slimībām – fenilketonūrijai un iedzimtai hipotireozei – šobrīd pārbaudi veic arī vēl četrām: cistiskai fibrozei, iedzimtai virsnieru garozas hiperplāzijai (21. hidroksilāzes deficīts), galaktozēmijai un biotinidāzes deficītam. Kopumā skrīningā šobrīd pārbauda jau sešas slimības.
"Ja bērnam skrīningā konstatēts izmainīts rezultāts, tas vēl nenozīmē, ka viņam ir slimība. Pastāv daudz dažādu faktoru, kas ietekmē skrīninga rezultātus, piemēram, medikamenti, kurus ir saņēmusi māte dzemdību laikā vai pēc dzemdībām, mazuļa veselība, medikamenti, kurus saņem bērns, vides apstākļi, tas, kā paraugu izžāvē, un vēl daudz citu faktoru," norāda dr. Kreile.
Situācijā, ja jaundzimušajam būs izmainīti skrīninga rezultāti, medicīnas māsa sazināsies ar vecākiem un ģimenes ārstu, tāpēc ārste atgādina, ka ļoti būtiski skrīninga paņemšanas brīdī ir norādīt mammas vai tēta telefona numuru un esošā ģimenes ārsta koFntaktus. Nepieciešamības gadījumā atkārtotu skrīninga paraugu varēs nodot tuvākajā dzemdību iestādē, BKUS vai atsevišķos gadījumos pie ģimenes ārsta. "Vecākiem būtiski ir saprast, ka svarīgi ir atkārtotu asins paraugu nodot iespējami ātri, jo dažu slimību gadījumā laiks ir ļoti nozīmīgs, lai uzsāktu ārstēšanu, pat ja bērniņš šobrīd izskatās pilnīgi vesels. Ļoti retos gadījumos aicināsim veikt skrīningu arī trešo reizi, jo dažiem rādītājiem ir iespējams "nobriest", bērniņam paaugoties," skaidro pediatre.
BKUS pediatre arī norāda, ka vecākiem, pirms izrunāt bērna skrīninga analīžu rezultātus ar ārstu, nevajadzētu pašrocīgi meklēt informāciju internetā un forumos. Tas tāpēc, ka skrīninga rezultāti vēl neapstiprina diagnozi, kā arī informācija var būt maldinoša vai neprecīza.
Daktere Kreile arī paskaidro – ja bērniņam būs nepieciešama izmeklēšana un/vai ārstēšana, bērnu ar vecākiem aicinās uz vizīti BKUS, kurā pieredzējuši jomas speciālisti izskaidros tālāko izmeklēšanas taktiku. Zīdainim nebūs jāgaida garās rindās, un konsultāciju nodrošinās iespējami ātri.
Gadījumā, ja kādas slimības diagnoze, ko pārbauda jaundzimušo skrīningā, apstiprināsies, bērnam būs jāatrodas ārstu uzraudzībā visu viņa dzīvi, jo nevienu no šīm slimībām nevar pilnībā izārstēt.
"Fenilketonūrijas gadījumā pacients saņem speciālu dietoterapiju un/vai medikamentus, iedzimtas hipotireozes gadījumā – aizstājējterapiju ar vairogdziedzera hormoniem. Virsnieru garozas hiperplāzijas gadījumā – aizstājējterapiju ar virsnieru hormoniem. Cistiskās fibrozes gadījumā pacientam jāsaņem dažādas klases medikamenti, biotinidāzes deficīta gadījumā pacientam jāsaņem ārstēšana ar vitamīniem, galaktozēmijas gadījumā – diēta," skaidro pediatre.
Tāpat ārste norāda, ka skrīnings bieži ļauj atklāt slimības pirms simptomu parādīšanās brīža, kas bērnam ļauj nodrošināt augstāku dzīves kvalitāti. Dažu slimību gadījumā, ja tiks ievērotas visas ārstu rekomendācijas, bērnam un vēlāk pieaugušajam nebūs slimības izpausmes.
Īsumā par katru slimību, ko jaundzimušajam pārbauda skrīningā
Fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība (aminoskābju maiņas traucējums). Ja fenilketonūriju savlaicīgi diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa paliekošus traucējumus. Diagnosticētajiem pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša ārstēšana, kā arī diēta. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, bērnam attīstās smagi, neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.
Iedzimta hipotireoze – vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērnam savlaicīgi netiek uzsākta ārstēšana, attīstās neatgriezeniski garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.
Cistiskā fibroze – ģenētiska slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Savlaicīgi atklājot šo slimību, ar zālēm ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, uzlabot dzīves kvalitāti, pagarināt dzīvildzi.
- Par to, kas ir cistiskā fibroze, sīkāk lasi šajā rakstā.
Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (21. hidroksilāzes deficīts) – ģenētiska slimība, kas izpaužas ar traucētu virsnieru garozas hormonu ražošanu. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa ārējie dzimumorgāni, kas var pilnībā atgādināt zēna dzimumorgānus. Šī slimība var izpausties arī kā sālszaude, kas pirmajās nedēļās pēc dzimšanas var apdraudēt bērna dzīvību.
Galaktozēmija – iedzimta vielmaiņas slimība, kad organisms nespēj šķelt piena cukuru. Saņemot krūts pienu vai laktozi saturošu mākslīgo maisījumu, jaundzimušajam var attīstīties dzīvībai bīstamas izpausmes.
Biotinidāzes deficīts – iedzimts vielmaiņas traucējums, kad organisms nespēj pārstrādāt vitamīnu B7. Ja slimību savlaicīgi diagnosticē un ārstē, pacientam nav slimības pazīmju. Neārstētos gadījumos attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.
