Принцип работы алгоритма подробно изложен в статье разработчиков, опубликованной во вторник в журнале Science.
Создатели инструмента, названного AlphaMissense, уверяют, что он способен произвести настоящую революцию в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний.
Независимые эксперты, впрочем, пока более сдержаны в оценках работы программы.
"Это прекрасная новость. Возможно, на сегодняшний день это лучший способ предсказать риски [которые несет для здоровья та или иная генетическая мутация]", — цитирует журнал Nature профессора вычислительной биологии Эдинбургского университета Джозефа Марша.
"Будет ли он лучшим через два или три года? Вполне вероятно, что нет", — добавляет Марш.
Мутация — результат ошибки, когда при сборке длинной цепочки ДНК одно звено случайно заменяется другим.
А такое случается — и не то чтобы очень редко: в геноме типичного человека можно обнаружить почти 10 тысяч подобного рода замен.
Иногда это никак не влияет на производимые клеткой белки. А иногда ведет к развитию серьезных заболеваний — таких как рак или муковисцидоз.
Предсказать, как отразится на работе организма та или иная конкретная мутация, невероятно сложно.
До последнего времени ученым было известно около 4 млн таких точечных мутаций, но лишь 2% из них удалось уверенно классифицировать как доброкачественные или вызывающие то или иное заболевание.
Тогда эту задачу решили поручить искусственному интеллекту.
Для начала алгоритму скормили для анализа миллионы образцов ДНК человека и высших приматов — чтобы объяснить, как в принципе может выглядеть белковая последовательность.
Имея столь солидную базу для сравнения, AI научился мгновенно замечать любые отклонения от нормы (не встречающиеся в обычной последовательности), то есть идентифицировать мутацию — и оценивать ее потенциальный вред.
Ведущий автор исследования Джун Чен сравнивает точечную мутацию с заменой в длинном предложении одного слова. Для носителя языка не составит никакого труда понять, меняется ли от этого смысл всего предложения или нет.
AlphaMissense работает примерно так же, оценивая, как замена одного звена в генетическом коде отразится на всей длинной цепочке ДНК.
В общей сложности алгоритм насчитал более 70 млн потенциальных точечных мутаций. И, проанализировав каждую из них, смог уверенно классифицировать 89% случайных замен: 57% как доброкачественные (то есть не вызывающие проблем со здоровьем) и 32% - как вероятно патогенные.
Лишь в 11% программа не смогла прийти к однозначному выводу.
