Широкий интерес к жизни медийных персон и операция, перенесенная Анжелиной Джоли, оживили интерес публики к наследственной форме рака груди. Кто же находиться в зоне повышенного риска и что делать соотечественникам, которые могут предполагать наличие повышенного риска в своей семье? Кому, когда и куда обращаться за консультацией и советом? Что такое наследственная форма рака? На эти и другие вопросы отвечает врач-гинеколог Наталья Калашникова .
"Наследственной форме рака груди подвержены люди, в геноме которых присутствует мутированный ген BRCA 1 или BRCA2, которые передаются по наследству. Здоровый ген предохраняет клетку от раковой трансформации. При наличии мутации защита может не срабатывать. Однако одно только наличие мутации не означает, что носитель обязательно заболеет, так как гены не "работают" в одиночку, и, для того, чтобы механизм заболевания запустился, необходимо присутствие и активация нескольких дополнительных генов", — поясняет доктор.
Насколько велик риск?
- В некоторых семьях риск может достигать 80%. Но это не означает, что риск одинаков для всех носителей мутировавшего гена.
Кому рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Генетическое тестирование рекомендуется женщинам, у которых в семье раком груди и/или яичников заболели:
- 2 родственницы первой степени (мать, сестра, дочь), одна из которых заболела в возрасте 50 лет или ранее
- 3 родственницы второй степени (бабушка, тетя) с одной стороны вне зависимости от возраста
Комбинация родственников первой и второй степени с раком груди и/или яичников.
Один родственник первой степени с диагностированным раком в обеих молочных железах.
Родственник-мужчина с раком молочной железы.
Кому в Латвии назначается тестирование?
В Латвии нет методических рекомендаций, утвержденных Кабинетом министров, кому и когда показаны подобные исследование, поэтому, как это часто встречается, спасение утопающих есть дело рук самих утопающих.
Доступен ли генетический тест в Латвии?
Да, доступен. Чтобы определить наличие мутации гена BRCA 1 и /или BRCA2 необходима проба крови обследуемого. Анализ производится в генетической лаборатории. Перед сдачей крови на анализ необходима консультации.
Консультацию можно получить в Кабинете наследственных форм рака в больнице П.Страдиня. Для записи на консультацию звонить по телефону 67069974.
Если в семье обследуемого высокий риск заболевания раком молочной железы или яичников, направление на консультацию дает семейный врач, тогда за консультацию и анализ клиент уплачивает только пациентский взнос. Если риск не столь велик, но клиент желает, чтобы анализ был произведен, и за консультацию и за анализ надо будет заплатить из своего кармана. Анализ в таком случае будет стоить 70 латов.
Какова мировая практика?
Единых стандартов, кого и когда тестировать, нет нигде в мире, в том числе и в Латвии. После получения результатов анализа крови риск заболевания в будущем рассчитывается индивидуально.
Врач, который будет консультировать, рассчитав индивидуальный риск, предложит и возможные варианты наблюдения, профилактики или лечения.
Наблюдение. Цель — своевременное обнаружение рака в ранней стадии.
Профилактическая операция возможна после завершения планирования семьи.
Хемопрфилактика направлена на предупреждение заболевания в будущем.
Какие факторы увеличивают или уменьшают риск заболевания в будущем?
Возраст. С возрастом риск заболевания увеличивается.
Семейная история.
Медицинская история индивида. Если в прошлом человек уже болел раком, вероятность заболеть снова достаточно высока.
Гормональные влияния.
Раннее начало менструаций и позднее наступление менопаузы увеличивают риск.
Гормональная контрацепция продолжительностью более пяти лет снижает риск заболевания раком яичников и, возможно, молочной железы. Причем положительный эффект сохраняется в течении 25 лет после прекращения приема гормональных контрацептивов.
Гормонзамещающяя терапия в менопаузе повышает риск.
Ожирение увеличивает риск значительно.
Частое употребление алкоголя также увеличивает риск.
Регулярная физическая активность риск снижает.
