Марта, Иева и Петерис: истории трех детей с редкими заболеваниями

Хотя редкие болезни имеют низкую распространенность, они затрагивают в общей сложности от 27 до 36 миллионов граждан ЕС. В Латвии редкими заболеваниями страдают около 140 тысяч человек.

Около 30 процентов детей с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет. 65 процентов редких заболеваний характеризуются как очень тяжелые, хронические, а 80 процентов редких заболеваний имеют генетическое происхождение. Другими редкими заболеваниями (около 20 процентов) являются редкие виды злокачественных новообразований, аутоиммунные заболевания, врожденные пороки развития, токсические и инфекционные заболевания. Одни редкие болезни приводят к изолированности и уязвимости людей, а другие можно успешно лечить с помощью определенной диеты без использования лекарств.

Часто родители детей, страдающих одним из редких заболеваний, сталкиваются с нехваткой знаний о конкретном диагнозе, отсутствием обслуживания, эмоциональным стрессом, страхом и незнанием того, как можно помочь ребенку.

Чтобы помочь таким семьям, в Латвии создано несколько фондов и сайтов, а больницы и другие медицинские учреждения все активнее информируют людей. С марта 2018 года при Детской клинической университетской больнице (БКУС) работает Координационный центр по редким заболеваниям. Центр предоставляет услуги как детям, так и взрослым, включая беременных женщин с редким заболеванием, обнаруженным у еще не рожденного ребенка, рассказала представитель больницы Дайга Рауба.

Узнать больше о функциях центра, его услугах, а также о редких болезнях можно здесь.

Еще одним из мест, где родители с особыми детьми могут получить информационную и финансовую поддержку, является "Фонд Теодора Юриса". Этот фонд также позволяет родителям делиться опытом и поддерживать друг друга.

Иева, Марта и Петерис — особые дети, которые учатся жить с редкими болезнями. У Петериса — буллезный эпидермолиз, у Иевы — редкое генетическое заболевание фенилкетонурия, а у Марты — муколипидоз II. Истории этих детей рассказали их родители.

Истории других детей с редкими болезнями можно прочесть здесь.

"Подобные истории расширяют кругозор людей, и родители, у которых есть такой ребенок, могут понять, что они не одиноки. Да, есть трудности, но в то же время вы можете испытать и много прекрасного", — говорит представитель "Фонда Теодора Юриса" и мама особенного ребенка Теодора Айя Берзиня. Когда она узнала, что Теодор отличается от других детей, женщине казалось, что это трагедия. Но это не так, семьи живут с этим, независимо от того, как им тяжело. Они счастливы и, может быть, даже больше ценят жизнь и любые мелочи. Это школа жизни, в которой есть и много положительных эмоций.

Существует несколько вариантов буллезного эпидермолиза, в зависимости от конкретной мутации. В настоящее время в Латвии трое детей с официальным диагнозом.

Петерис — второй ребенок в семье, он быстро и легко появился на свет, такие идеальные роды трудно представить.

Петерис по характеру уравновешенный, спокойный, но активный и любопытный ребенок. Уже в младенчестве у него были небольшие раны на лице, которые он легко раздирал своими ноготками, но сперва это списывали на его активность. Медсестра сказала, что такой активный мальчик должен носить перчатки и ему нужно покороче обрезать ногти. В возрасте нескольких месяцев на пальце ноги Петериса появилась более крупная рана, за которой последовала первая инфекция и лечение антибиотиками, но никто не связывал это с каким-либо конкретным диагнозом, поскольку у ребенка не было типичных симптомов.

В возрасте одного года у Петериса на коленях образовались незаживающие раны. Кожа периодически заживала, отрастала, но была уже не такой, как раньше. При легком прикосновении снова образовывалась мокнущая рана, появлялось воспаление, за которым одна инфекция следовала за другой. Врачи прописали антибиотики и не понимали, что же вызывает инфекции. Мы заметили, что раны легко образовывались и на других частях тела, а также изменилась структура ногтей на ногах. Мы консультировались с врачами как в Латвии, так и за рубежом, пока, наконец, в возрасте полутора лет Питер не попал в специализированную клинику, где после анализа крови обнаружили генетическую мутацию, которая привела к повреждению структуры белкового коллагена, который удерживает слои кожи вместе. Заболевание обычно врожденное, но в 30 процентах случаев, как и у Питера, это новая, спонтанная мутация, которой в семье раньше никогда не было.

Сейчас Петерису три года, у него диагностирован доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз с легкими симптомами. Врачи называют его счастливчиком. У Петериса повреждена кожа на ногах, иногда у него появляются волдыри и раны на других частях тела, особенно в жаркую погоду. Летом тенденция к образованию ран значительно выше, чем зимой. Однако у Петериса нет повреждений во рту, все ногти в порядке, что является необычным для этого диагноза, и мы очень рады, что это заболевание затронуло нашего ребенка относительно легко.

Каждое утро и вечер мы осматриваем его кожу, при необходимости ухаживаем за ранами, применяем специальные силиконовые повязки для защиты тех участков тела, где кожа всегда хрупкая. Одежда должна быть изготовлена из шерсти, хлопка или другого натурального материала, синтетические вещи, находящиеся в непосредственном контакте с кожей, усиливают симптомы. При обострении заболевания мы также используем особо мягкое бамбуковое постельное белье, чтобы кожа не травмировалась.

В случае с Петерисом самый большой страх — риск инфекций, и не только для кожи. К сожалению, длительные курсы антибиотиков могут ослабить иммунитет, поэтому Петерис часто болеет. Одной из сложностей также является обеспечение специальными материалами, поскольку обычные пластыри лишь ухудшают состояния кожи. В настоящее время материалы для ухода за пациентами с синдромом хрупкой кожи не включены в перечень компенсируемых материалов, а они дорогие, и многие из них нельзя купить в латвийских аптеках, их необходимо заказывать или покупать за границей.

В целом, повседневная жизнь Петериса точно такая же, как и у многих других маленьких детей, но с небольшими отличиями. Он ходит в детский сад, бегает, катается на велосипеде. Из-за болезни Петерис не должен делать несколько вещей, например — ходить в бассейн или плавать в озере, когда раны открыты, что довольно часто случается в теплое время года. Мальчик также должен избегать контактных видов спорта и учитывать возможность травм. Теперь Петерис достаточно большой и знает, что иногда, как он сам говорит, у него появляется "болячка", поэтому нужно наложить специальный пластырь, повязку".

Дочка на третий день стала очень плаксивой и не хотела брать грудь. Казалось, что девочку мучают боли в животе. В больнице успокоили — через три дня пройдет. Но нашему ребенку становилось все хуже, она плакала все больше и больше. Через несколько дней нам позвонил семейный врач и сообщил, что обследование ребенка выявило какие-то отклонения. Это может быть и ошибкой, но из соображений безопасности мы должны повторить анализ в понедельник. Была пятница. Мы с мужем решили не ждать понедельника и ехать немедленно. Казалось невероятным, что в анализах может быть ошибка. Мы уже и сами подозревали, что с ребенком что-то не так.

Результаты повторных анализов во много раз превысили норму, но что с ребенком, нам так никто и не объяснил. Пришлось ждать понедельника и ехать в больницу. Так мы и узнали диагноз — фенилкетонурия. Сначала мы даже не могли запомнить это слово. У нас не было ни малейшего понятия об этой болезни. Поскольку визит генетика был запланирован только на пятницу, мы искали информацию в интернете, и она не была обнадеживающей. Я помню это время очень смутно, потому что мы тогда не могли спать и конструктивно мыслить. Таким был весь первый год жизни ребенка — беспокойный, загруженный, выматывающий. Прошло много времени, прежде чем здоровье ребенка стабилизировалось, а организм восстановился.

Для пациентов с фенилкетонурией создано общество — PKU Fonds Latvija. Я познакомилась поближе с тремя мамами, которые мне очень помогли с повседневными вопросами: какие лекарства можно давать ребенку в случае простуды, как заменить различные продукты питания. Я также слежу в Facebook за группами таких пациентов из других стран, потому что там более активные дискуссии.

Ребенок заметил, что я не позволяю ему есть все, что он хочет. Я прямо говорю: "Здесь много белка. Для тебя это вредно". На данный момент малышка очень разборчива в еде, не хочет пробовать что-то новое. Часто ее кормление — настоящая проблема. Но самые большие вызовы впереди — ребенок начнет посещать садик. Я думаю, что там она больше почувствует свое отличие. Если не принимать во внимание предписанные диетой ограничения, ребенок живет полноценной жизнью. Она ездит в гости к бабушке, путешествует и веселится на игровых площадках. Да, она более беспокойная и чувствительная, чем большинство сверстников, но мы учимся справляться с эмоциями.

Хотя придерживаться строгой диеты на первый взгляд не так сложно, очевидно, что человеческий организм очень сложный. Когда вы исключаете из меню белковые продукты, вы не потребляете и многие другие вещества. Они компенсируются специальной смесью аминокислот, оплачиваемой государством. По мере того, как ребенок растет и заболевает, меняется и его метаболизм, а, следовательно, и ежедневно допустимое количество белка. Это можно контролировать с помощью анализов крови. Людям с фенилкетонурией также нельзя принимать искусственный подсластитель — аспартам. На продуктах должно быть указано, содержать ли они аспартам, но, к сожалению, это не всегда делается, поэтому употребление готовых продуктов может быть опасным. Аспартам также может добавляться в зубные пасты или лекарства. Это означает постоянную проверку, подсчет и планирование.

Я пытаюсь увидеть своего ребенка, отставив диагноз в сторону. Видеть ее таланты и неудачи. Я пытаюсь понять, когда нужна помощь, а когда — нет. Учусь быть более открытой с другими. Я напоминаю себе, что не могу все знать о другом человеке, поэтому пытаюсь никого не осуждать. Речь идет не только о людях с особыми потребностями, но и о тех, у кого просто был плохой день. Это эмпатия и искренность. Это невидимая связь, которую мы создаем друг с другом, чтобы мир стал для нас более приемлемым.

Я думаю, что мы должны говорить о разных вещах. Я уже это делаю и желаю каждому ребенку сильных родителей, а родителям — потрясающей энергии и стойкости!".

Самое худшее время мы провели в больнице, когда не знали и не понимали, что будет дальше, что мы будем делать. И сейчас посещение докторов у меня вызывает страх и беспокойство. Самая большая поддержка, конечно, от семьи.

Марте сейчас три года и восемь месяцев, но она маленькая — весит девять килограммов при росте 73 сантиметра. Специфика этого заболевания заключается в том, что дети на втором году жизни перестают расти. Марта не растет с девяти месяцев.

Марта не ползает, не ходит, не сидит самостоятельно, она в основном лежит. Был момент, когда она хотела, но теперь она только поворачивается с одного на другой бок. Мы регулярно посещаем физиотерапевта и проходим реабилитацию, но Марта в основном плачет, потому что ей не нравятся незнакомцы, чужая обстановка и необходимость работать.

У дочки специальная диета, которую для нее составила врач из Греции. Многие продукты Марте нельзя есть, поэтому нужно планировать каждый прием пищи, чтобы дочка принимала все, что ей нужно.

Самое сложное в повседневной жизни — это то, что Марта не говорит. Она не может сказать, если у нее что-то болит или что-то не так. Кроме того, с ней нельзя поговорить. Если она плачет, единственный способ, которым можно ее успокоить — это взять ее на колени и приласкать. У меня как у мамы сердце больше всего болит из-за того, что она ничего не может сделать сама и постоянно зависит от взрослых, и мы должны помнить, что может причинить ей боль, дискомфорт или не понравиться.

Марте нравится сидеть на своем стуле и смотреть, как кто-то работает. Любимая игрушка — пустышка, с которой она долго играет — засовывает рот, вынимает, перекладывает из руки в руку. Любимое занятие Марты — бросать игрушки на землю. Марта любит гулять с бабушкой.

Марте очень нравится играть с мамой и папой, ей нравится, когда ее обнимают, гладят, целуют. Марта любит сидеть у кого-то на коленях или быть у кого-то на руках.

Марта учит нас ценить то, что у нас есть, учит не жаловаться и наслаждаться временем, проводимым вместе!".