Каждый раз, когда Пит Пассаниси пристегивал ремень безопасности в машине, он ощущал неудобство. Там, где нейлоновый ремень слева прикасался к его груди, возникала боль. Поначалу он думал, что потянул мышцу. Или это изжога. Но в конце концов родные убедили его тщательно ощупать грудь, и он обнаружил несколько шишек, мелких и твердых, как кусочки леденцов.
В декабре 2011 года Пассаниси, которому было тогда 66, прошел биопсию в местной больнице в Лейк-Сент-Луис (штат Миссури, США) и на следующий день после Рождества узнал, что шишки — это онкология, вторая стадия рака молочной железы.
Ему была проведена мастэктомия (удаление части груди), а чуть позже — лимфаденэктомия (удаление лимфоузлов). "Ремень безопасности спас ему жизнь", — говорит Энни, дочь Пассаниси.
Мутации гена BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Гены BRCA1 и BRCA2 — супрессоры опухолей, они отвечают за починку поврежденных генов. Когда они перестают это делать правильно, в ДНК возникает все больше и больше ошибок, что ведет к раку.
Риск мутаций генов BRCA1 и 2 одинаков для женщин и мужчин, но мужчины в 10 раз реже склонны проходить обследование на это. Одна из причин — всеобщее неверное представление о том, что такие гены равнозначны раку молочной железы (и многие мужчины не считают, что у них есть ткани молочной железы).
Конечно, у мужчин меньше таких тканей, чем у женщин, и, соответственно, ниже риск развития рака молочной железы, даже если у них и есть BRCA2. Дело, однако, в том, что с мутациями этого гена связаны и другие опасности.
"Если бы большее количество мужчин согласилось пройти проверку, этим они помогли бы женщинам в своих семьях принять предупредительные меры, начать регулярные обследования", — говорит Джули Рани Нангиа, директор клиники предупреждения рака молочной железы в Бейлорском медицинском колледже в Хьюстоне (штат Техас).
Но дело не только в том, как мутация гена влияет на организм женщин. Согласно одному из последних исследований, у тех мужчин, которые обладают геном BRCA2, вдвое выше шансы заболеть раком простаты, чем у тех, кто свободен от такого гена.
Фактически 12% мужчин с метастатическим раком предстательной железы — носители мутировавшего гена BRCA. И этот процент выше, чем у женщин с раком молочной железы, носительниц такого гена. Рак простаты у носителей BRCA2 гораздо чаще имеет более агрессивный характер.
"Я считаю, что мы должны обследовать людей с раком простаты на мутации генов — чтобы избежать ситуации, когда хирург предлагает: "давайте подождем и понаблюдаем", — говорит Стивен Нэрод, онколог, глава отдела исследования рака молочной железы в Университете Торонто (Канада). — Консервативный подход к лечению рака предстательной железы у мужчины с мутацией гена BRCA противопоказан".
В среднем только 39% мужчин с мутацией гена BRCA2 удается прожить более пяти лет после постановки им диагноза "рак простаты", но это, конечно, во многом зависит от уровня медицины в стране, где вы живете.
Впрочем, для мужчин с раком простаты и поврежденным геном BRCA2 имеются куда более эффективные виды лечения, чем для всех остальных пациентов с раком предстательной железы. И если начать лечение достаточно рано, то прогноз довольно оптимистичный.
Чем шире будут вестись обследования мужчин на предмет обладания мутировавшим геном, тем легче будет выявить рак на ранних этапах его развития.
"Наши данные показывают, что мужчины с мутациями клеток зародышевой линии в гене BRCA2 должны ежегодно проходить тест на ПСА, чтобы врачи понимали, предлагать ли им МРТ или биопсию простаты, — говорит Илс. — Мы надеемся, что комитет Европейской ассоциации урологии, составляющий рекомендации для медиков, учтет полученные нами данные".
Пока в Великобритании, например, официально рекомендуется пройти генетический тест на мутации гена BRCA только членам семей с историей заболевания раком простаты, молочной железы или яичников. Никаких превентивных мер, однако, не предусмотрено.
Такие меры могли бы включать в себя борьбу с неверным представлением о том, что мутации гена BRCA повышают риск только для женщин, отмечает Джули Рани Нангиа.
Меры могли бы приниматься быстрее, если бы врачи чаще рекомендовали исследования пациентам, подверженным риску. К сожалению, терапевты избегают рекомендовать то, в чем сами не очень разбираются.
Но по мере того, как генетические исследования становятся доступнее и дешевле, все больше людей будет прибегать к ним, чтобы узнать риски для своего здоровья. Такие генетические тесты в коммерческих клиниках можно проходить без направления врача, это стоит примерно 250 долларов США.
Конечно, у таких тестов есть и свои минусы. Если их результаты не проанализирует знающий генетик, они могут быть неправильно интерпретированы. Кроме того, если вы — носитель гена, который связывают с тем или иным заболеванием, это совсем не обязательно означает, что у вас это заболевание обязательно разовьется.
Джули Рани Нангиа, между тем, мечтает о том дне, когда генетические тесты с разъяснением их результатов будут включены в услуги системы здравоохранения — независимо от того, есть ли семейная история заболевания, и бесплатно для пациента. Тогда у таких людей, как дочь Пита Пассаниси, будет больше шансов оставаться здоровыми в течение жизни.
"С одной стороны, я чувствую вину и угрызения совести из-за того, что передал Энни этот ген, — говорит Пит. — Но с другой стороны, я рад, что ей стало известно о нем. Это дает ей возможность бдительно следить за состоянием своего здоровья и заранее найти нужных людей, которые помогут".