Никто не мог объяснить Кармеле Терезе Харрингтон, почему ее сын Дэмиен внезапно умер во сне. Это было 29 лет назад. Биохимик Харрингтон в то время работала юристом и была матерью троих детей. "Мне просто сказали, что это трагедия. Но она никак не укладывалась в моей голове", — вспоминает Харрингтон.
Прошло три года, когда малыш ее близкой подруги тоже умер от синдрома внезапной детской смерти (СВДС), который еще называют "смертью в колыбели". Биохимик Харрингтон решила приступить к интенсивным исследованиям, который она финансирует через краудфандинг.
В конце концов, ее упорство и самоотверженность были вознаграждены. Харрингтон считает, что ее исследовательская группа из Детской больницы в Уэстмиде в сотрудничестве с Сиднейским университетом действительно нашла причину синдрома внезапной детской смерти.
Согласно результатам этого исследования, опубликованному в специализированном журнале The Lancet eBioMedicine, причиной внезапной смерти может быть фермент, который блокирует мозг младенца и, таким образом, предотвращает спасительное пробуждение ребенка во время проблем с дыханием.
Внезапная "смерть в колыбели" во сне
Синдром внезапной детской смерти (СВДС) возникает без предупреждения. В основном, когда ребенок спит. Таким образом, исследования показали, что у детей есть дефект в механизме пробуждения, который обычно заставляет ребенка просыпаться, когда у него возникают трудности с дыханием.
У каждого человека есть естественные системы управления и контроля, которые обеспечивают поддержку дыхания, например, путем измерения содержания углекислого газа в крови и соответствующей реакции в случае нехватки кислорода. Если в соответствующей области ствола мозга регистрируется повышенное содержание СО2 в крови, например, из-за того, что вы, скажем, укрыты одеялом так, что вам не хватает кислорода, то дыхание автоматически стимулируется, и человек просыпается.
Однако в случае внезапной детской смерти, по мнению исследовательской группы Харрингтон, этому механизму пробуждения препятствует, как считалось ранее, не генетический дефект, а фермент, который блокирует в мозгу механизм пробуждения человека от сна.
Для своего исследования команда проанализировала сухие образцы крови более чем 60 умерших младенцев, на момент внезапной смерти которым было от одной недели до двух лет.
Дефицит фермента блокирует мозг
Сравнение образцов крови с образцами здоровых детей показало, что у умерших от синдрома внезапной детской смерти, активность фермента из группы эстераз — бутирилхолинэстеразы (BChE) — была достоверно ниже.
Поскольку фермент BChE играет важную роль в передаче организму информации через мозг, команда Харрингтона пришла к выводу, что должна существовать связь между дефицитом фермента и синдромом внезапной детской смерти, особенно во время сна. Потому что дефицит бутирилхолинэстеразы может привести к длительной остановке дыхательных движений, то есть к остановке дыхания во время сна. Причем, продолжительность апноэ варьируется в зависимости от степени дефекта фермента.
Ранний скрининговый тест и лекарства могут спасти детей
Если в дальнейших исследованиях будет подтвержден дефицит бутирилхолинэстеразы как причина внезапной смерти младенцев, это может спасти много жизней детей в будущем. Фермент BChE можно использовать в качестве биомаркера для выявления риска.
Команда Харрингтона намерена разработать соответствующий скрининговый тест, который позволит выявить детей из группы высокого риска на ранней стадии и защитить их от синдрома внезапной детской смерти. Однако для этого необходимо разработать лекарства, способные вернуть важный фермент, то есть белок, в норму, каким он бывает у подавляющего большинства детей.