Раньше новорожденных проверяли на шесть заболеваний по анализу крови, но с 1 апреля начался скрининг на спинальную мышечную атрофию (SMA) и тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID). В первые недели новый скрининг уже дал результаты — у одного новорожденного была диагностирована спинальная мышечная атрофия, которая в Латвии диагностируется в среднем у одного-двух детей в год.
Был немедленно созван консилиум, и Национальная служба здравоохранения смогла в течение одного дня предоставить инновационное лекарство, которое может спасти от инвалидности.
Согласно результатам научных исследований, спинальная мышечная атрофия у младенцев начинается до появления каких-либо симптомов, поэтому очень важно как можно раньше начать лечение.
Спинальная мышечная атрофия характеризуется выраженной мышечной слабостью в руках и ногах, трудностями при сидении и вставании. Если ребенок не получает терапию вскоре после рождения, симптомы могут проявиться в течение первого года жизни. Некоторые дети не ходят, а другие теряют эту способность. Может наблюдаться мышечный тремор, деформация позвоночника, ограничение подвижности суставов, проблемы с пищеварением и дыханием, трудности с глотанием. По словам Олштейны, раньше исход был смертельным.
Детский невролог Микус Дирикс объясняет, что спинальная мышечная атрофия вызвана прогрессирующей дегенерацией и потерей двигательных нейронов, нервных клеток в спинном мозге. Если лечение, которое доступно в Латвии с 2019 года, начать до появления симптомов, то возможно, ребенок сможет прожить полноценную жизнь без каких-либо других заболеваний, получая один из двух доступных в Латвии препаратов несколько раз в год на протяжении всей жизни.
На момент проведения пилотного проекта ребенок, у которого диагностировали заболевание и начали лечение, уже достиг двухлетнего возраста, а симптомы не проявились, говорит Дирикс.
Врач также отмечает, что качество жизни пациентов со спинальной мышечной атрофией можно улучшить с помощью генной терапии, которая уже доступна во всем мире: если спинальная мышечная атрофия выявлена при скрининге новорожденных, ребенку достаточно сделать часовую инъекцию в вену, которая настолько эффективна, что исправляет генетическую информацию и предотвращает развитие болезни. Он надеется, что эта терапия скоро будет доступна в Латвии.
Другое заболевание, включенное в расширенный скрининг новорожденных, — тяжелый комбинированный иммунодефицит. Олштейна объясняет, что ранняя диагностика и лечение с помощью трансплантации стволовых клеток могут значительно улучшить прогноз для ребенка.
Скрининг может также выявить другие заболевания, связанные с иммунодефицитом.
По словам Олштейны, результаты скрининга готовы примерно через семь рабочих дней с момента взятия пробы. Более 99% результатов скрининга являются отрицательными. Примерно один из 100 детей нуждается в повторном обследовании. Родителям ребенка сообщают, почему, когда и где необходимо сдать повторный анализ.
Положительный результат теста не означает, что у ребенка точно есть какое-либо заболевание. Необходимо дальнейшее исследование, которое проводят во время срочной или экстренной консультации в Детской больнице.