Из каждых 10 тысяч жителей в мире примерно 5–16 человек болеют нарколепсией. Оценивая статистические данные в других странах, невролог Янис Медниекс считает, что в Латвии больных нарколепсией может быть около 400, но возможно — до 900. "Но сейчас в Латвии эта болезнь установлена всего у десяти человек, что непростительно мало. Это означает, что среди нас по-прежнему есть люди, которые страдают от специфических нарушений сна, снижающих качество их жизни и работоспособность, и которым можно помочь, — подчеркивает Янис Медниекс. — В Латвии доступна диагностика, позволяющая определять эту болезнь, но, к сожалению, сами люди и часто врачи не распознают эти нарушения сна, поэтому не оказывается и помощь".
Нарушения сна бывают разные
Чаще всего мы сталкиваемся с бессонницей, которую вызывает тревога или какая-то другая психоэмоциональная причина. В этом случае мало могут помочь медикаменты, к тому же хронически употреблять снотворные даже нежелательно. В случае бессонницы помощь надо искать у психотерапевта, поскольку пока не будет решена ее истинная причина, устранить это нарушение сна не получится. Следующим нарушением является уже более широко известное обструктивное апноэ сна, которое выражается как нарушения дыхания. У человека во сне снижается сатурация кислорода в крови, что в долгосрочной перспективе очень вредно. Если существует такой риск, обследования совершенно определенно надо проходить людям с лишним весом.
Третья группа — специфические, редкие нарушения сна. К ним относится слишком сильная сонливость, а также сонный паралич, когда человек после пробуждения какое-то время не может пошевелить ни руками, ни ногами, и катаплексия, когда при внезапных позитивных эмоциях пропадает мышечный тонус, или, другими словами, чувствуется слабость мышц. И все эти признаки свидетельствуют о нарколепсии.
Что это за редкое заболевание?
Нарколепсия — это хроническая неврологическая болезнь, в случае нее мозг вырабатывает слишком мало гормона орексина, который помогает нам оставаться в бодрствовании. С нарушениями регуляции суточного цикла также возникает эта непреодолимая сонливость в течение дня, несмотря на то что ночью человек спал достаточно. Больной нарколепсией может уснуть за обедом, может заснуть за рулем, как только остановится у светофора на красный свет. Может присесть, чтобы немного отдохнуть, и сразу же уснуть на своем рабочем месте… Это реальные истории пациентов. "И это происходит не потому, что человек переутомился или несколько дней не спал, а потому, что у него специфические изменения в головном мозге, связанные с регуляцией суточного цикла и объема сна, — поясняет невролог. — К сожалению, даже врачи часто не распознают эти симптомы и думают, что у человека какие-то психические расстройства. Им иногда назначают медикаменты, чаще всего — нейролептики, которые не помогают, а делают человека еще более сонным, еще больше затрудняя его жизнь".
Хотя большая часть редких заболеваний наследуется генетически, нарколепсия в большинстве случаев не наследуется. У нее есть и аутоиммунные причины, которые проявляются уже в раннем подростковом возрасте. Но поскольку раньше невозможно было диагностировать эту болезнь, люди сейчас узнают о своей болезни, будучи уже во взрослом возрасте. "У тех трех наших пациентов, у которых мы обнаружили нарколепсию, симптомы тоже появились уже в детстве. Сначала это только большая усталость и сонливость, с которой человек смиряется, на другие симптомы даже не обращая внимания. Одному из наших пациентов, у которого мы обнаружили эту болезнь, сейчас 45 лет. Он уже с детства лечился у психиатра и употреблял множество различных медикаментов, — и никаких улучшений. Человек потерял столько лет своей жизни, которые мог бы качественно провести. Вместо этого он жил в дискомфорте, потому что ни одно из повседневных мероприятий не может быть до конца полноценным, — рассказывает Янис Медниекс. — Человек уже чувствует, что что-то не в порядке, что есть проблемы со здоровьем, и ищет помощи. Но это задача врачей — уметь распознать эти симптомы. О них надо говорить, чтобы и люди сами знали, что с ними происходит и что им можно помочь. Если можно уснуть во время любой активности, это уже очень серьезный симптом. И очень опасный симптом, — обычно человек в течение дня во время еды все же не засыпает".
Какие обследования помогают обнаружить болезнь?
Нарколепсию можно диагностировать, проведя полисомнографию и множественный тест латентности сна. Еще не очень давно подобные обследования в Латвии вообще невозможно было сделать взрослому человеку, но теперь такая возможность есть.
При проведении полисомнографического обследования (если расшифровать название: "поли" — много, "сомно" — сон, "графия" — запись, то есть записывается много сна) к человеку на ночь присоединяются электроды, как при проведении электроэнцефалографии, а также другие сенсоры для оценки параметров дыхания, деятельности сердца. Это обследование позволяет измерить и вычислить, насколько длинные у человека конкретные фазы сна, также в случае необходимости — какая сатурация кислорода в крови, каковы сердечная деятельность и дыхание, движения грудной клетки и другие параметры. Таким образом получают детализированную информацию о том, как организм человека функционирует во сне.
В свою очередь, на следующий день после того, как ночью проведена полисомнография, следует множественный тест латентности сна. Во время него человека просят лечь, но не засыпать. Тем, у кого есть нарколепсия, очень трудно бодрствовать. Они засыпают почти сразу же, как только легли.
Хотя обследования становятся более доступными, они сами по себе еще ничего не дают, — важно, чтобы врачи могли эти специфические нарушения сна прежде всего распознать. Редкие болезни всегда труднее лечатся именно потому, что они редкие и труднее распознаются", — поясняет Янис Медниекс.
Только не на свой страх и риск!
Часто люди, когда у них возникают подозрения на какое-то заболевание, хотят консультироваться со специалистом. Вопрос — в какой момент необходима эта консультация? Когда уже сделано какое-либо из обследований, которые потенциально могут быть нужны для постановки диагноза, или же до обследований? "В случае нарушений сна я однозначно рекомендую сначала консультироваться со специалистом по сну. Все же есть несколько видов обследований, иногда необходимо полиграфическое обследование, где мы не записываем фазы сна, а записываем только параметры дыхания, сердечной деятельности и другие параметры во сне. Иногда необходимо дополнительно измерять уровень углекислого газа в крови, а иногда необходима полисомнография с или без множественного теста латентности сна.
Все эти обследования долгие и очень дорогие, поэтому было бы неправильно пациенту самому выбирать, делать ли одно из этих обследований, а затем пойти к специалисту и понять, что сделано не то, что нужно. Если при обследовании есть подозрения на какое-то определенное заболевание, то дополнительные обследования проводятся не для того, чтобы что-то "найти", а чтобы подозрения либо подтвердить, либо исключить их. Целью обследований не является их проведение для того, чтобы что-то найти. Это клиническое мышление фундаментально не изменилось в течение нескольких столетий. Поэтому лучше, чтобы врач высказался о возможном диагнозе, позволить ему диагностировать конкретное заболевание, чтобы затем в виде консилиума его подтвердить и назначить лечение", — рекомендует невролог.
Возможны удаленные консультации
Важно знать, что в случае проблем со сном первая консультация у врача может быть удаленной. Такого рода консультации для больных Паркинсоном, пациентов с головной болью и в случае нарушений сна в мире существуют уже давно. Во время консультации врач назначает необходимое обследование, и тогда пациент может после его проведения либо лично, либо повторно удаленно консультироваться со специалистом. В случае нарушений сна это важно, так как специалистов по сну — как у взрослых, так и у детей — в Латвии мало.