Одну из возможностей узнать о нежелательных генных комбинациях в связи с риском развития рака груди или яичников, предоставляет тест ДНК.
"После заявления Анджелины Джоли об обнаружении мутации генов BRCA и решения об удалении органов, тесты ДНК, указывающие на риск развития рака груди или яичников, стали популярны во всем мире. Но если женщина заказывает их проведение без направления врача, мы всегда настаиваем на обязательной консультации у гинеколога. Сама женщина в большинстве случаев не сможет интерпретировать результаты теста и принять решения о своем здоровье.
Результат теста может оказаться положительным, и пока женщина ищет надежного гинеколога, ее тревога чревата нежелательными последствиями. В действительности наличие мутации означает лишь повышенный риск заболевания, но никак не его неотвратимость. Поэтому в дальнейшем надо тщательно следить за своим здоровьем и следовать указаниям врача," — поясняет Илзе Радовича-Спалвиня, генетик, председатель правления генетической лаборатории GenEra.
Мутации генов BRCA1 или BRCA2 (англ. BReast CAncer — рак груди) могут наследоваться как от матери, так и от отца, и могут свидетельствовать также о повышенном риске развития других опухолей.
Тесты ДНК в практике гинеколога
Женщины, у которых обнаружены мутации генов BRCA1 или BRCA2, на протяжении жизни подвержены повышенному риску рака груди или яичников. С помощью тестов на мутацию генов BRCA не диагностируется сама опухоль, а лишь выясняется возможность ее развития.
"Предельно доверительный разговор между врачом и пациенткой до и после проведения теста действительно очень важен," поясняет гинеколог „KZS Klīnika" Кристине Скроделе. "Хотя риск высок, все же не все носительницы мутаций заболевают, так как многое зависит от ряда других факторов — количества беременностей, возраста во время беременности, продолжительности кормления грудью, а также многих других, до конца еще не изученных обстоятельств. К тому же заболеть могут и женщины, у которых этих генных мутаций нет."
Кристине Скроделе рассказывает, что направляет своих пациенток на проведение тестов гена BRCA1 едва ли не еженедельно. Обычно врач руководствуется медицинскими показаниями, хотя бывают ситуации, когда женщина сама считает это важным, так как встревожена историей семьи, где кто-то из кровных родственниц болел раком груди или яичников. Мутации гена BRCA2 в Латвии распространены намного меньше, поэтому и такие тесты проводятся гораздо реже. Гинеколог добавляет, что научно доказана также корреляция мутации других генов с развитием опухолей груди и яичников, но в основном важнейшими являются именно мутации гена BRCA1, в 40%-60% случаев ответственные за образование подобных опухолей.
"Редко, но бывает, что пациентки, которым следовало бы провести тест генов BRCA1, заявляют — я предпочитая ничего не знать," добавляет Кристине Скроделе. Врач считает, что предоставляемые тестом преимущества перевешивают возможный стресс от положительного ответа — это возможность выявить опасность и принять конкретные решения о контроле за здоровьем и уменьшении риска развития рака, а также развеять неведение.
Положительный результат теста ДНК — и что?
Положительный результат теста гена BRCA1 подает предупредительный сигнал, что требует двойной осторожности, признает Кристине Скроделе. В зависимости от возраста женщине предлагается посещать гинеколога намного чаще — раз в полгода или даже раз в три месяца. Чаще проводятся и другие превентивные действия — например, диагностические обследования груди и яичников. Врач еще раз подчеркивает — позитивные результаты всего лишь индикативны и указывают на повышенный риск развития рака груди или яичников, но не означают, что эти неблагоприятные изменения неизбежны и неотвратимы.
По своему врачебному опыту Кристине Скроделе знает только двух женщин, которые, узнав результаты тестов ДНК, решили прооперировать матку и яичники. Обе были уже в возрасте и имели взрослых детей.
"В случае позитивного ответа, разумеется, необходимо большее участие и со стороны самой женщины — регулярное самообследование груди, составление календаря менструаций. При малейших подозрениях — немедленный визит к гинекологу," подчеркивает врач. "Оценивается также прием гормональных медикаментов (как контрацептивных, так и гормонозамещающих). План наблюдения и ухода за пациенткой разрабатывается индивидуально. Главное, чтобы использовались все возможности ранней диагностики любых неблагоприятных изменений."
"Прислушивается ли женщина, знающая свой риск, к указаниям врача, это действительно важно. Но результаты теста ДНК не дают повода ежедневно терзать себя мрачными мыслями. Если тревога слишком высока, стоит подумать, не нужна ли консультация у другого опытного специалиста, чтобы обрести покой и уверенность, что делается все возможное, чтобы опухоль, если она все же разовьется, была обнаружена как можно раньше," — добавляет Илзе Радовича-Спалвиня, генетик, председатель правления генетической лаборатории GenEra.