В исследование входит анализ комплекта всех хромосом плода (эмбриона), который проводится путем секвенирования нового поколения (NGS – Next generation sequencing) с низким разрешением, с помощью которого можно установить численные изменения парных аутосом 1–22 и половых хромосом X, Y или крупные структурные повреждения.
В случае замершей беременности (missed abortion) чаще всего есть большое желание искать причины в действиях или бездействии родителей, однако в основном беременность прекращает развиваться именно из-за изменений в хромосомном комплекте плода. Генетическое исследование дает ответ на вопрос, заключается ли причина в комплекте хромосом плода или же необходимо привлечь дополнительного специалиста, чтобы выявить другую причину гибели плода. Основная цель исследования – найти причину прерывания беременности и разработать стратегию для успешного начала и протекания беременности.
Врач-генетик Центра генетики iVF Riga Лина Корнеева поясняет:
"В момент, когда встречаются яйцеклетка и сперматозоид, первая клетка ребенка получает генетический материал. Он "запакован" в хромосомах, число которых в каждой клетке обычно равняется 46. Однако сравнительно часто зародышевые клетки содержат неправильное количество хромосом, и развитие эмбриона начинается с 45, 47 или другого числа хромосом. Такие эмбрионы часто гибнут до прикрепления к стенке матки или в первые 8 недель беременности.
Если при исследовании материала после потерянной беременности мы констатируем измененное количество хромосом, это дает не только ответ родителям на вопрос, почему развитие ребенка остановилось, но и возможность понять, есть ли повышенный риск повторения такой патологии. В целом редко есть семьи, в истории которых нет строки о потере беременности на раннем сроке – это случается гораздо чаще, чем мы думаем. Тем не менее существуют и такие семьи, у которых риск зарождения ребенка с неправильным комплектом хромосом в первой клетке сравнительно выше. И нередко именно благодаря определению одной причины замирания беременности становится понятно, у каких семей есть этот риск и как им помочь.
Хотя первоначально внедренное исследование планировалось только для выявления хромосомных аномалий, со временем пришлось сделать вывод, что даже когда результат анализа не меняется и причина по-прежнему остается неясной, врачи берутся за выяснение причин потери беременности с другим подходом, ведь эти случаи больше нельзя объяснить только "неправильной генетикой" и следует дальше искать в эндокринологии, гематологии, гинекологии и других областях".
Нам очень важно, чтобы люди были информированы о возможностях, которые дает генетическое тестирование, поскольку часто мы можем уберечь себя от будущих переживаний только лишь тем, что знаем о доступных возможностях и используем их на благо своего будущего и самих себя.
Как действовать, если произошло спонтанное прерывание беременности? Эту информацию вы можете найти на нашем веб-сайте!