Тесты на эмбрионах животных и дефектных эмбрионах людей показали, что новая репродуктивная методика помогает избавить плод от ряда редких неизлечимых генетических заболеваний. Например, от некоторых форм мышечной дистрофии и нейродегенеративных заболеваний, которые встречаются у очень многих детей (в среднем у 1 из 5000).
Речь идет о "поломках", встречающихся в митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передается только по материнской линии. Этот генетический материал влияет на поставку энергии в каждую клетку нашего организма, а потому дефекты могут вызвать серьезные поражения многих органов младенца.
Чтобы избавить плод от неправильных генов, к ДНК родителей необходимо добавить порцию правильного материала от третьего человека (женщины-донора). Для этого ученые извлекают ядро (с основной ядерной ДНК матери и отца) из оплодотворенной яйцеклетки с поломанными митохондриями и внедряют его в здоровую донорскую яйцеклетку с предварительно удаленным ядром.
В результате на свет появляется здоровый младенец с ядерной ДНК, полученной от мамы и папы, и митохондриальной ДНК от донора. Препятствиями для таких манипуляций является запрет властей на генетическое изменение эмбрионов и этические представления о том, что ни одна оплодотворенная яйцеклетка не должна быть уничтожена.
Однако описанная выше медицинская практика могла бы подарить многим семьям возможность рожать здоровых детей от родителей с генетическими отклонениями. По этой причине Национальный комитет по искусственному оплодотворению человека (HFEA) 19 января вынес на всеобщее обсуждение вопрос об одобрении перехода такой технологии от лабораторных тестов к клиническим испытаниям на обычных человеческих эмбрионах. Медики и чиновники хотят знать, что по этому поводу думает общество, и готово ли оно к легализации технологии.
Известный британский благотворительный фонд Wellcome Trust уже выразил желание спонсировать доклинические испытания методики, которые, скорее всего, покажут, что ее использование безопасно.
Ученые будут разрабатывать две процедуры: перенос пронуклеуса (pronuclear transfer) и перенос веретена деления матери (maternal spindle transfer). Второй способ был использован американцами — они вырастили из измененных яйцеклеток двух здоровых макак-резус. Первый способ "шагнул" чуть дальше: профессор Дуглас Тернбулл (Douglass Turnbull) и его коллеги из университета Ньюкасла работали с дефектными эмбрионами человека и показали, что они после "починки" могут развиваться нормально.