В 2008 году ученые закончили расшифровку митохондриальной ДНК Отци, а в октябре на конгрессе по изучению мумий в Италии международная группа ученых сообщила, что им удалось расшифровать 98 процентов уже обычной ДНК.
Теперь эта работа была доведена до конца — исследователи не только расшифровали 100 процентов ДНК, но и провели сравнительный анализ генного кода Отци с кодом ныне живущих людей. В результате, например, ученые установили, что у древнего европейца были карие глаза, он был родственником современных жителей Сардинии, у него была гиполактазия (непереносимость лактозы) и предрасположенность к сердечным заболеваниям.
Кроме этого ученые говорят, что во время секвенирования генома из некоторых образцов были получены последовательности, которые соответствуют примерно 60 процентам генома Borrelia burgdorferi — переносчика болезни Лайма. Таким образом, авторы работы говорят, что это у Отци было первое заражение подобным заболеванием из известных на настоящий момент.
В настоящее время Отци — одна из самых хорошо изученных мумий. Так, например, ученые установили, что он, скорее всего, был скотоводом, его убили стрелой, а за несколько часов до смерти он ел мясо козла. Кроме того, при жизни он страдал от атеросклероза и кариеса.