Изначально железодефицитная анемия была обнаружена у 23-летней дочери жителя Германии. Выяснилось, что болезнь была вызвана мутацией в гене, кодирующем один из компонентов сложного белка гемоглобина — полипептидную цепь α1. Она делает гемоглобин уязвимым к O2, в результате чего красные клетки крови — эритроциты — не могут нормально снабжать клетки кислородом.
Хотя отец женщины также имел этот дефект, он не страдал анемией, однако в его крови была обнаружена высокая концентрация угарного газа. Выяснилось, что мужчина был курильщиком, а мутация позволяла гемоглобину стабилизироваться при взаимодействии с угарным газом.
Опубликованные материалы и любая их часть охраняются авторским правом в соответствии с Законом об авторском праве, и их использование без согласия издателя запрещено. Более подробная информация здесь
