Изначально железодефицитная анемия была обнаружена у 23-летней дочери жителя Германии. Выяснилось, что болезнь была вызвана мутацией в гене, кодирующем один из компонентов сложного белка гемоглобина — полипептидную цепь α1. Она делает гемоглобин уязвимым к O2, в результате чего красные клетки крови — эритроциты — не могут нормально снабжать клетки кислородом.
Хотя отец женщины также имел этот дефект, он не страдал анемией, однако в его крови была обнаружена высокая концентрация угарного газа. Выяснилось, что мужчина был курильщиком, а мутация позволяла гемоглобину стабилизироваться при взаимодействии с угарным газом.
По данным Всемирной организации здравоохранения, от заболеваний, связанных с курением табака, в мире в среднем каждые восемь секунд умирает один человек. Ежегодный показатель смертности из-за употребления табака составляет пять миллионов человек. Курение способствует развитию рака легких, сердечно-сосудистых и других заболеваний, а также преждевременному старению.