В рижской Детской клинической университетской больнице (BKUS) младенцу провели уникальную генную терапию. Одна доза оценивается в сумму с шестью нулями, сообщает программа De facto Латвийского телевидения (LTV).
Этот случай стал прецедентом: препарат был включен в список компенсируемых медикаментов при соблюдении определенных критериев.
Лечение потребовалось девочке, которой в Рижском роддоме диагностировали редкое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
Это тяжелое и редкое заболевание встречается примерно у одного из девяти тысяч новорожденных. У таких детей наблюдается слабость мышц рук и ног, и уже в первый год жизни они теряют способность двигаться.
Для того чтобы обнаружить редкую генетическую мутацию, с апреля прошлого года всем новорожденным проводят скрининг. Это позволяет выявить заболевание и начать лечение незамедлительно — до появления симптомов. Тогда препараты показывают наибольшую эффективность. Такую помощь уже оказали трем детям.
До лета 2024 года детям были доступны и оплачивались лекарства, которые нужно было вводить под общим наркозом в спинной мозг раз в 120 дней из года в год.
Этот препарат позволяет мышцам нормально функционировать. На второй неделе жизни его ввели и маленькой Эмилии. Однако врачи нашли иной вариант — генную терапию. Она дает тот же эффект, но препарат нужно вводить лишь раз в жизни. Родители ребенка согласились.
Чтобы пройти генную терапию бесплатно, возраст ребенка должен быть менее шести месяцев, а симптомы заболевания отсутствовать. Переговоры Национальной службы здравоохранения с производителем длились несколько месяцев. Стороны договорились, что лекарство будет оплачено в четыре этапа. Каждый следующий платеж производится только в случае отсутствия симптомов у пациента.
Министерство здравоохранения и Национальная служба здравоохранения не раскрывают стоимость препарата, но подчеркивают, что она значительно ниже заявленных официально - 2,63 млн евро. Этот случай стал примером, когда ведомства приняли решение компенсировать более дорогостоящее лекарство, так как оно экономически эффективнее в долгосрочной перспективе.