Подробнее о болезни Гоше рассказывает врач-генетик Детской клинической университетской больницы Зита Круминя.
Расскажите, пожалуйста, что такое болезнь Гоше и каковы ее главные симптомы?
Болезнь Гоше — одно из лизосомных заболеваний. В 1882 году его описал французский студент-медик по фамилии Гоше (Gaucher). Но позже, благодаря научному прогрессу, был найден ген и фермент, что и стало основой для качественной диагностики и терапии.
Болезнь Гоше возникает, когда в организме наступает дефицит конкретного энзима — глюкоцереброзидазы. Предназначение данного энзима — расщеплять специфические липиды (жировые вещества), которые называются глюкоцереброзиды. При заболевании — вследствие энзимной недостаточности или полного отсутствия энзима — глюкоцереброзиды не расщепляются и в лизосомах скапливаются липиды. С чем это можно сравнить? Представьте, что из дома не вывозят мешки с мусором. Их скапливается так много, что мусор уже не помещается в контейнерах и мешки вываливаются прямо на улицу. Со временем отходы занимают все больше места и создают целый ряд проблем. По такому же принципу работают клетки человеческого организма — так как у организма нет другой возможности освободить лизосомы от липидов, то из-за нехватки энзима клетки увеличиваются в размере. Эти клетки, разросшиеся вследствие перегрузки липидами, называются клетками Гоше.
Болезнь Гоше бывает трех типов, но я остановлюсь только на 1-м типе, который является самым распространенным и поддающимся лечению. Симптомы болезни Гоше могут проявиться как в детском возрасте, так и позже — и у подростков, и у взрослых людей. Иногда первые симптомы могут обнаружиться только в 60 лет. У пациентов с болезнью Гоше обычно наблюдается малокровие (характерно пониженное содержание тромбоцитов), у них повышен риск кровотечений, частые кровоизлияния, увеличенная селезенка (не у всех пациентов); могут также наблюдаться увеличение печени и боли в животе. У многих больных меняется костная структура, могут ощущаться боли в костях, а у детей замедляться рост. Если симптомы проявляются рано, то скорее всего, болезнь примет более тяжелую форму.
Когда же у пациента 60-70 лет обнаруживается малокровие, усталость, небольшое увеличение селезенки, что вполне может быть симптомами, указывающими на болезнь Гоше, то в данном случае болезнь будет носить более щадящий характер.
Если кто-то заметил, что у него или у его ребенка есть какие-либо из этих симптомов, к какому специалисту ему следует обратиться?
Прежде всего — к семейному врачу. Но следует знать, что лизосомных болезней и других редких генетических недугов такое множество, что семейные врачи могут и не знать абсолютно все заболевания подобного рода и определить их. Поэтому родители должны проявить бдительность и подробно поделиться с врачом своими наблюдениями и опасениями. В случае если подозрения обоснованы, семейный врач свяжется со специалистами ДКУБ Клиники медицинской генетики и договорится о консультации у специалиста-генетика.
Для установления диагноза болезни Гоше необходимо провести ряд исследований, включая определение уровня энзима глюкоцереброзидазы в крови и молекулярную диагностику, чтобы выяснить, как мутировал ген. В Латвии энзимные исследования не практикуются, это было бы крайне невыгодно экономически. Так как болезнь Гоше относится к редчайшим заболеваниям, то бесплатные исследования обычно проводятся за рубежом — главным образом в Германии, Нидерландах.
Когда болезнь обнаружена, какое лечение будет впоследствии доступно пациенту?
Для болезни Гоше 1 типа доступна энзимозаместительная терапия. Так как препараты стоят крайне дорого, то в Латвии каждый отдельный случай заболевания требует длительного процесса, в ходе которого с помощью врачебного консилиума должно быть доказано, что данный конкретный препарат — единственное, что может помочь больному, а в случае его отсутствия разовьются тяжелые осложнения и наступит ранняя смерть. Затем начинают изыскивать средства на покупку медикаментов. Сейчас латвийский пациент с болезнью Гоше получает лекарства из специального фонда для пациентов с редкими заболеваниями, средства которого предназначены именно для этих целей. К сожалению, надо сказать, что оплачиваемые лекарственные средства доступны только детям до достижения ими 18-летнего возраста, тогда как лечение должно продолжаться на протяжении всей жизни. Это дорогостоящая терапия, но другого способа лечения пока не обнаружено. Если человек, страдающий болезнью Гоше, не получит лечения, то есть энзимозаместительную терапию, то у него разовьется малокровие, нарушится свертываемость крови, могут начаться кровотечения. Ему грозит увеличение селезенки и частые переломы костей, а также повышенный риск развития злокачественных раковых опухолей.
Хочу подчеркнуть, что при болезни Гоше 1 типа пациент, получающий терапевтическое лечение, может жить полноценной жизнью. Разумеется, не обойдется без некоторых ограничений в определенных видах физической активности, но само течение болезни будет зависеть от того, насколько рано или поздно было начато лечение. Вот почему так важно как можно раньше диагностировать заболевание и не оставлять без внимания обнаруженные симптомы.
Ведутся ли какие-либо исследования о возможностях альтернативного лечения болезни Гоше в будущем?
Поиски медикаментозных средств для лечения болезни Гоше постоянно ведутся, и в настоящее время уже найдены препараты, которые предотвращают накопление промежуточных продуктов. Но эти препараты используют при легких формах заболевания, либо в случаях, когда имеется непереносимость энзимов и аллергия на них. В мире ведутся также исследования с целью активизировать частично действующий энзим, чтобы он мог работать самостоятельно. Ведутся изыскания в сфере генной терапии, поэтому вполне возможно, что в будущем найдутся альтернативы лечению, которое применяется сегодня.
Подробнее о болезни Гоше читайте на сайте для пациентов и их близких www.gošē.lv .
