Отец десятерых детей: "Я счастлив и благодарен Богу за свою дочь с синдромом Дауна"

Семья Тумашевичей рассказала о том, как им живется, а генетики из Центра координирования редких заболеваний и Детской клинической университетской больницы объяснили, как появляется синдром Дауна, как его диагностируют и как развивается такой ребенок.

По мнению генетиков, характер умственной отсталости не понимали веками, в результате чего общество постоянно недооценивает интеллектуальный потенциал детей с синдромом Дауна. В наше время соответствующее лечение и лучшее образование позволили детям с синдромом Дауна добиваться намного большего.

Когда Алина была беременна десятым ребенком, результаты обследования показали, что есть 50-процентная вероятность, что ребенок родится с синдромом Дауна. Чтобы провести более тщательную проверку — амниоцентез, семье предложили переехать в Ригу. "Мы знали про такой риск, но не верили, что это может произойти, потому что все наши дети полностью здоровы. К тому же амниоцентез несет некоторые риски для беременности, поэтому мы решили, что если у нас родится такой ребенок, то так тому и быть. На аборт мы не соглашались", — рассказал Михаил по телефону. Семья редко ездит в Ригу, но на момент нашего разговора Алина с малышкой Анной поехала на реабилитацию в Юрмалу, а Михаил остался в Краславе с остальными детьми.

Когда пришел срок рожать, Алина поехала в Даугавпилс, а Михаил остался дома со старшими детьми: "Жена позвонили из роддома и сказала, что родилась девочка с синдромом Дауна. Это был такой шок, удар, словно все остановилось. Было жаль себя, жену, ребенка. Как жить дальше? Как отреагируют родители, друзья?", — вспоминает многодетный отец события двухлетней давности.

Михаил признается, что в жизни не встречал ни одного человека с синдромом Дауна: "Я почти ничего не знал об этой болезни. Слышал только когда люди ругаются: "Ты что, даун?"".

После рождения девочку перевезли из Даугавпилса в Екабпилс для дополнительного исследования, туда же приехали ее родители: "Когда я увидел ее, она мне так понравилась. Тогда я начал усиленно читать про это заболевание, записался в разные группы, форумы. С тех пор все стало налаживаться. Сейчас мы с женой благодарны Богу, что у нас есть этот ребенок".

В июле малышке Анне исполнилось два года и она — любимица всей семьи, старшие даже в очередь становятся, чтобы понянчиться с ней. Эта история опровергает расхожее мнение о том, что, когда рождается особенный ребенок, отцы сбегают из семьи.

Михаил вырос в Краславе, а его жена Алина родом из Риги: "Когда мне было 20 лет, и я еще не был женат, я очень хотел много детей. Мне невероятно повезло, когда я встретил Алину и у нас в этом плане мысли сошлись. Многодетная семья — наш осознанный выбор, мы верующие католики и нас всегда поддерживали родные и друзья", — рассказывает Михаил.

Старшей дочери Виктории 21 год, она замужем и уже подарила родителям внука. Виктория и ее 20-летняя сестра Зарина учатся в Польше, Виктория изучает педагогию и работу с умственно отсталыми детьми, а Зарина учит языки. Виктория еще не знает, вернется ли она в Латвию после учебы или останется с мужем в Польше.

Михаил работает в строительстве, а Алина — парикмахер. Сейчас она не работает, потому что дома есть чем заняться, ухаживая за столь пышным семейством.

Михаил призывает не бояться ситуаций, когда рождается особенный ребенок, потому что каждое дитя рождается со своим благословением, миссией и остальным нужно лишь принимать уроки жизни.

Согласно данным Регистра врожденных аномалий о жизни людей с синдромом Дауна, в прошлом году в Латвии родилось 10 таких младенцев, а в позапрошлом году — 20. Если просмотреть данные Регистра за последние 17 лет, то больше всего детей с синдромом Дауна родилось в 2001 году — 44 ребенка, а также в 2008 и в 2012 (по 32 младенца).

Генетики Центра координирования редких заболеваний и Детской клинической университетской больницы пояснили, что синдром Дауна (трисомия 21-йхромосомы) — одна из самых чаще встречающихся хромосомных патологий и встречается в любом возрасте, расе и на экономических уровнях с частотой 1 к 600-800 живорожденных младенцев.

Организм человека состоит из клеток, в центре которых есть ядро с генами. Гены, отвечающие за врожденные признаки, сгруппированы в хромосомы.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 95 процентах случаях встречается классическая или чистая трисомия 21-й хромосомы, что значит, что в клетке не 46, а 47 хромосом. Эта трисомия не наследуется от родителей, а возникает в результате неотделения 21-й хромосомы во время созревания яйцеклетки или сперматозоида. При развитии эмбриона, эта лишняя хромосома размножается как и остальные хромосомы и передается в новые клетки, которые продолжают расти и делиться. Это спонтанный процесс, который невозможно предотвратить или повлиять.

Очень редко (1-2 процента случаев) наблюдается мозаичность трисомии 21-й хромосомы, которая происходит из-за неправильного разделения 21-й хромосомы при первых этапах деления клетки после оплодотворения. В результате в организме есть часть клеток с 46 хромосомами и часть клеток с 47 хромосомами с лишней 21-й хромосомой.

Причины частичной или полной трисомии до сих пор неизвестны. Ошибку разделения хромосом не вызывают внешние факторы, на это не влияют поступки и привычки женщины до беременности и во время ее. Трисомию нельзя получить, переболев инфекционным заболеванием, ее не вызывает несовместимость групп крови или плохие мысли. Единственный известный и доказанный фактор, который влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — это возраст родителей, поскольку риск неправильного разделения хромосом (ошибки) с возрастом только увеличивается. Например, риск 35-летней женщины родить ребенка с синдромом Дауна составляют 1 к 350, в возрасте 45 лет — 1 к 30. Риск повышается и с возрастом отца, особенно если он больше 45 лет.

Причиной транслокации может быть случайность в разделении хромосом, но это форма может быть и унаследована от родителей. Это возможно, если у кого-то из родителей две хромосомы (чаще всего 14-я и 21-я) объединились в одну, но обе нормально функционируют. Если ребенок получает от этого родителя одну 21-ю хромосому и "объединенную" хромосому, то у него будет синдром Дауна. Такое перемещение, разрыв и объединение хромосом происходит случайно, но их может вызвать и усиленное излучение (например, многократный рентген половых желез, облучение радиоактивными веществами и т.д.).

Дополнительная хромосома означает, что в каждой клетке организма слишком много генетического материала. Важно запомнить, что это влияет на развитие, но не на потенциал ребенка. Как и у остальных детей, его навыки и знания будут уникальным сочетанием жизненного опыта и природных способностей.

Врачи распознают детей с синдромом Дауна сразу же после рождения. Обычно у таких детей отличаются черты лица, шея, руки, стопы и мышечный тонус. Все вместе это может указывать на синдром Дауна. После обследования такому ребенку назначают анализ хромосом, чтобы подтвердить диагноз.

Дальше мы расскажем о характерных признаках человека с синдромом Дауна, но важно понимать, что все люди отличаются, поэтому и признаки могут быть выражены в разной степени, а также не выявлена связь между признаками и их интенсивностью и способностями восприятия ребенка.

Низкий мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна обычно низкий мышечный тонус (гипотония). Это значит, что их мышцы расслаблены и кажутся очень слабыми. Гипотония свойственна всем группам мышц и влияет на движения, силу и развитие ребенка, например, тормозит развитие моторных навыков — ползать, сидеть, ходить. Поскольку гипотония часто затрагивает и мышцы рта, то у детей часто бывают нарушения кормления и приема жидкой еды.

Гипотонию невозможно вылечить. Это значит, что мышечный тонус ребенка всегда будет слабее, чем у остальных детей. Вылечить гипотонию нельзя, но можно укреплять мышцы физиотерапией.

Изменение черт лица

Обычно лицо ребенка с синдромом Дауна немного шире и площе, как и переносица. Нос обычно меньше, носовые проходы также бывают уже и легче забиваются выделениями.

Разрез глаз может быть немного косым, уголки глаз направлены вверх. Из-за этой черты людей с синдромом Дауна раньше называли монголами. На внутренних уголках глаз бывают складки кожи, которые называются эпикантами. На радужке глаз бывают светлые пятнышки Брушфильда. Эти признаки характерны для голубоглазых людей и не влияют на его зрение. Очень важно следить за зрением ребенка, поскольку очень часто у таких детей возникает миопия (близорукость).

Рот обычно маленький, небо расположено низко. В сочетании с гипотонией это часто приводит к тому, что ребенок часто высовывает язык, который выглядит больше, чем рот.

Зубы прорезаются как и у других детей, однако они бывают разной формы, размеров, неправильно расположены, какого-то зуба может не хватать. Эта проблема чаще сохраняется и при смене зубов на коренные, однако не влияет на развитие ребенка и не создает серьезных медицинских проблем. Однако у людей с синдромом Дауна часто бывают проблемы с деснами, из-за чего нередко приходится удалять некоторые зубы. Поэтому нужно очень тщательно следить за гигиеной рта такого ребенка — чистить зубы не реже двух раз в день зубной щеткой, с пастой и зубной нитью, ограничивать употребление сладостей и применение таблеток фтора.

Уши бывают маленькими со сложенным верхним краем. Слуховой проход обычно уже, что нередко приводит к ушным инфекциям. В случаях недостаточного лечения могут начаться заболевания дыхательных путей и среднего уха, что может привести к ухудшению или потере слуха. Поэтому следует регулярно проверять слух и уши у специалиста.

Форма головы

У детей с синдромом Дауна окружность головы обычно меньше среднего, однако не всегда это можно заметить визуально, поскольку голова пропорциональна телу. Затылок немного площе, шея кажется короче, а у новорожденных на задней стороне шеи бывает кожное утолщение, которое со временем пропадает.

Рост

Дети с синдромом Дауна обычно рождаются и вырастают среднего роста и веса, но они не растут так же быстро, как их сверстники. Обычно максимального роста эти дети достигают к 15 годам. Очень часто у детей наблюдается склонность к ожирению, поэтому важно следить, чтобы их питание было здоровым и сбалансированным с самого детства.

Ладони и ступни

Руки бывают меньше, а пальцы короче обычного. На ладони может быть лишь одна линия, пересекающая всю ладонь, а мизинец согнут в сторону ладони. Ступни обычно не отличаются, но иногда увеличено расстояние между большим и вторым пальцами.

Другие признаки

Грудная клетка бывает вогнутой или изогнутой, но это не вызывает медицинских проблем. Кожа обычно светлая и чувствительная. Волосы обычно тоньше, мягче и реже.

Репродуктивная система

Чаще всего у мужчин с синдромом Дауна не может быть детей из-за уменьшенного количества сперматозоидов или их отсутствия. Однако это не мешает мужчинам расти и сексуально созревать. Большинство женщин с синдромом Дауна способны к зачатию и рождению. Риск женщины с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна оцениваются как 50/50. Очень важно сексуальное воспитание и выбор подходящей контрацепции.

Другие медицинские аспекты

Люди с синдромом Дауна нередко испытывают проблемы с щитовидной железой — усталость, недостаток энергии, заторможенное моторное и умственное развитие, сонливость и запоры. Гипотиреоз очень опасен, если его вовремя не обнаружить и не лечит, поэтому рекомендуется регулярно проверять работу щитовидки.

Раньше самой частой причиной смерти детей с синдромом Дауна было воспаление дыхательных путей. Сейчас эту проблему диагностируют и лечат очень эффективно. Дыхательные заболевания связаны с анатомическим строением дыхательных путей, нарушением питания, изменениями в иммунной системе, низким мышечным тонусом и регургитацией (отрыгивание пищи в пищевод и глотку). От этих факторов часто развивается бронхит, дети дольше болеют простудой, гриппом и повышается риск воспаления среднего уха.

Другая проблема дыхательных путей — апноэ (кратковременная остановка дыхания. Чаще всего апноэ бывает у недоношенных детей и детей с синдромом Дауна. Чаще всего на сужение дыхательных путей влияют увеличенные аденоиды, миндалины, большой язык или сочетание этих трех факторов. Симптомы — громкое дыхание, частое апноэ, беспокойный сон и храп.

Среди людей с синдромом Дауна в 15-20 раз чаще встречаются больные лейкемией. Сейчас это заболевание успешно лечится, и больше не считается страшной угрозой, особенно, если диагностировано на ранних стадиях. Возможные симптомы — бледность, легко появляющиеся синяки, необъяснимая лихорадка, усталость. Поэтому раз в год нужно делать анализ крови.

Примерно у 6-8 процентов детей с синдромом Дауна бывают судороги, которые происходят из-за изменений в электрической активности мозга. Судороги бывают разными — кратковременная потеря внимания, необычные движения глаз, необычные движения, конвульсии. Обычно судороги очень быстро проходят.

Дети с синдромом Дауна учатся медленнее, им труднее дается комплексное мышление и выводы. Степень умственной отсталости бывает очень разной. Однако интеллект и социальные навыки у детей с синдромом Дауна намного выше, если они растут в благополучной обстановке и любящей семье. Уровень интеллекта не мешает им освоить навыки самообслуживания, продуктивно работать и учиться. Один из старейших мифов о таких детях состоял в том, что у них низкий уровень интеллекта и они не способны учиться, но это совсем не так.

По мнению генетиков, характер умственной отсталости не понимали веками, в результате чего общество постоянно недооценивает интеллектуальный потенциал детей с синдромом Дауна. В наше время соответствующее лечение и лучшее образование позволили детям с синдромом Дауна добиваться намного большего.

Дети с синдромом Дауна могут освоить очень многое — они умеют читать, писать. Если их поддерживают, то они могут научиться гораздо большему и в обычной школе. Пусть им непросто дается обычное обучение, они делают успехи и очень им радуются.

Если кариотипы обоих родителей неизменны (46,xx и 46,xy) как в случае, когда у ребенка трисомия 21-й хромосомы (47,xx + 21 или 47,xy + 21), то повторный риск родить ребенка с синдромом Дауна таков:

В семьях, где причина синдрома Дауна — транслокация, нужно изучить и родительские хромосомы. Если транслокация не унаследована от родителя (родительские хромосомы в норме), то риск повтора составляет 1 процент.

Если транслокация унаследована от родителя, то риск повтора возрастает. В этом случае риск зависит от вида транслокации и от пола родителя, от которого она унаследована. В зависимости от этих факторов риск может составлять от 5 до 100 процентов.

Существует два способа — скрининг и диагностика.

Пренатальный скрининг определяет риск трисомии 21-хромосомы. Определяется содержание альфа-фетопротеина (AFP) — белок, который плод вырабатывает в чреве матери. Этот белок содержится в крови ребенка, матери и амниотической жидкости. Пониженный уровень этого белка может указывать на трисомию 21-й хромосомы плода, поэтому его называют маркером. Существуют и другие маркеры — белок PAPPA, бета хорионический гонадотропин и эстриол. Комбинированный скрининг на несколько маркеров называется тройным тестом и его используют чаще всего.

Первый скрининг делается из образца крови на 8-13-й неделе (лучше всего на 10-12-й). Тройной тест не считается диагностическим — его используют только для скрининга (отсеивания проблемных случаев и определения риска генетических патологий). Тройной тест способен выявить возможный синдром Дауна с точностью до 60 процентов. В случае изменений результатов скрининга в первом триместре и если женщина старше 35 лет, то решается вопрос о НИПТ (неинвазивном пренатальном тесте). Это платный неинвазивный анализ ДНК внешних клеток для определения трисомии и в том числе синдрома Дауна.

Если обнаружены изменения результатов скрининга, то необходимо сделать ультразвуковое обследование, которое поможет оценить и другие изменения. Возможно, изменения были связаны с неправильным определением срока беременности, близнецами и разными аномалиями.

Амниоцентез — это диагностический метод. Амниотический мешок наполнен жидкостью, в которой находится плод. Эту жидкость называют околоплодными водами. При амниоцентезе забирается образец околоплодных вод для генетического исследования во время беременности. Обычно амниоцентез проводят, чтобы проверить гены или хромосомы плода, если возраст матери больше 35 лет, обнаружены изменения в результатах биохимического скрининга и/или аномалии плода при ультразвуковом обследовании

Диагностика после рождения ребенка

Для определения синдрома Дауна проводится анализа кариотипа.

Терапия и наблюдение

Для пациентов с синдромом Дауна используется симптомная терапия, которая зависит от заболеваний пациента. Поэтому используется мультидисциплинарный подход с привлечением нужных специалистов.

Со 2 января 2018 года в Детской клинической университетской больнице начал работу кабинет редких заболеваний, где пациентов с синдромом Дауна принимает педиатр (для детей) и интернист (для взрослых), специализирующиеся на редких заболеваниях, диетолог со специализацией на нарушениях обмена веществ и психолог.

Эти специалисты доступны не только для детей и взрослых с синдромом Дауна, но и для беременных с плодом, у которого диагностирован этот синдром. Записаться на прием к специалистам можно каждый рабочий день с 8.00 до 16.00 по телефону 67514618, назвав код заболеваний ORPHA (обязательно направление от специалиста или семейного врача, в котором заболевание расшифровано кодом ORPHA).

В возрасте до 1 года:

В возрасте 1-12 лет:

В возрасте 12-18 лет:

В возрасте после 18 лет:

Дополнительная информация о синдроме Дауна:

www.downsyndrome.lv

www.facebook.com/dauna.sindroms/

https://ds-int.org/home

http://daunasindroms.lv/

Orpha.net — downsyndrome

Организации: Общество синдрома Дауна