Врачи вылечили ребенка, страдающего от обширного поражения кожи, с помощью генной терапии. Результаты работы были опубликованы в журнале Nature.
Мальчик был болен буллезным эпидермолизом — генетическим заболеванием, вызывающим образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Это связано с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Таких детей называют "детьми-бабочками".
Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями. Из-за болезни оказались поражены 80% кожи мальчика.
Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика врачи из Рурского университета в Германии создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.
К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились. Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны — наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.
Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.